MLPA 探針P032FANCA MIX2是僅用于研究的(RUO)檢測(cè)與范可尼貧血相關(guān)的FANCA基因缺失或重復(fù)。

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更新時(shí)間：2025-05-13

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裂解液磁珠基質(zhì)膠單抗膠囊泵混合物多抗填料生長因子重組蛋白保護(hù)劑抑制劑 mix kit 芯片載玻片速溶顆粒聚乙二醇 DNA 糖胺聚糖細(xì)胞因子多肽微球抗原膠粘劑顆粒透明劑墊片佐劑吸頭鹽封口膜凍存液 PVDF膜添加劑預(yù)混液蛋白探針轉(zhuǎn)染試劑膠原酶培養(yǎng)基血清細(xì)胞菌株腸毒素酶管抗體標(biāo)準(zhǔn)品試劑試劑盒

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產(chǎn)品介紹

一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P032FANCA MIX2是僅用于研究的(RUO)檢測(cè)與范可尼貧血相關(guān)的FANCA基因缺失或重復(fù)。范可尼貧血(FA)是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是身體異常，骨骼異常，骨髓衰竭，惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)增加。幾種不同基因的突變可導(dǎo)致FA，然而，FANCA基因缺陷是最常見的原因(60-70%的病例)。已知缺陷FANCA基因包括點(diǎn)突變、小缺失/插入以及一個(gè)或多個(gè)完整外顯子的缺失。FANCA基因(43個(gè)外顯子)全長約79 kb，位于染色體16q24.3，約88 Mb從p端粒(接近q端粒)。SALSA MLPA Probemix P031-B4 FANCA mix 1包含31個(gè)帶有擴(kuò)增產(chǎn)物的MLPA探針，137到409個(gè)核苷酸(nt)之間。這包括22個(gè)FANCA基因探針。探針包括檢測(cè)常染色體染色體位置。細(xì)胞系的質(zhì)量可以改變;因此樣品在使用前應(yīng)進(jìn)行驗(yàn)證。每個(gè)單獨(dú)探針在所有參考樣品上的標(biāo)準(zhǔn)偏差應(yīng)≤0.10，且最終每個(gè)參考探針在患者樣本中的比值(FR)應(yīng)在0.80 ~ 1.20之間。如果滿足這些標(biāo)準(zhǔn)，則探針FR的以下截止值可用于解釋MLPA常染色體或假常染色體區(qū)結(jié)果:僅通過單個(gè)探針檢測(cè)到的副本號(hào)更改總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。一個(gè)單探針檢測(cè)到的明顯缺失可能是由于突變/多態(tài)性導(dǎo)致的連接或破壞探針寡核苷酸與DNA樣本的結(jié)合。序列分析可以確定在探針靶序列中是否存在突變或多態(tài)性。一項(xiàng)研究的發(fā)現(xiàn)雜合突變或多態(tài)性表明該序列中存在兩個(gè)不同的等位基因MLPA檢測(cè)結(jié)果為假陽性。

二、產(chǎn)品目錄表

貨號(hào)	產(chǎn)品名稱	規(guī)格
P032-025R	SALSA MLPA Probemix P032 FANCA mix 2	25 reactions
P032-050R	SALSA MLPA Probemix P032 FANCA mix 2	50 reactions
P032-100R	SALSA MLPA Probemix P032 FANCA mix 2	100 reaionts

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P032FANCA MIX2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!